2013年11月10日 星期日

產前染色體檢測



我兩年前懷第一胎,十二週時做了「唐氏綜合症篩查」(OSCAR),包括以超聲波量度胎兒後頸皮下透明層厚度,以及驗血檢查 free beta-hCG,計算出胎兒患唐氏綜合症的機率,準確度達成90%

今年懷了第二胎,卻有新測試可供選擇:「非入侵性產前染色體檢測」(NIFTY),去年才推出市場,新鮮熱辣。比OSCAR優勝之處,包括可以一次過檢驗唐氏綜合症(Down Syndrome)、愛華氏綜合症(Edwards Syndrome)和巴特氏綜合症(Patau Syndrome),準繩度超過99%;加上只需抽血,無須照超聲波或做羊膜穿刺,快捷又安全。

簡單解釋一下NIFTY的原理。唐氏、愛華氏和巴特氏綜合症,分別是細胞核中第211813對染色體出現數量不正常,令胎兒有各種各樣的天生畸形和身體缺陷,是三種最常見的染色體遺傳病。早在1997年,科學家已發現婦女從懷孕十二週起,血液裡會含有極微量的胎兒DNA。隨著科技發展,和人類基因圖譜於2005年解碼,現在可以透過「Massive Parallel Sequencing」技術(直譯為「大量平衡高速DNA定序」),分析孕婦血液中的胎兒DNA,有否此三隻染色體的問題。

這項技術的發明,不單能安全和準確地排除唐氏綜合症的機會,將來更大有可能發展至檢測其他較為罕見的嚴重疾病、在懷孕初期能及早進行治療;或了解早期流產原因、為下一胎做預防措施。NIFTY打開了「及早安全獲得胎兒資料」的大門,可算是一個翻天覆地的醫學發明。

同樣道理也可以用於鑒定胎兒性別。倘若母體血液中含有Y染色體,胎兒就必定是男性,因為母親基因中是只有X染色體的;比較用超聲波檢查胎兒生殖器官,能夠更早和更準確知道胎兒性別。

令人驕傲的是,發明NIFTY的先鋒,是本港的病理科和婦產科醫生及科學家,使香港醫學科技揚威全球。


不過,NIFTY現時是鏨新技術,成本不菲,因此私家醫生或醫院收費達數千元;政府醫院則無此測試提供,暫時仍用OSCAR方法篩查。希望不久將來,當技術較為普及化時,所有孕婦都能以低價錢,接受這既安全又準確的非入侵性產前染色體檢測。

(明報「伊人醫事」2013年10月7日)

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