2014年3月9日 星期日

「孤兒症」

一月下旬誕下小女兒,首先感謝讀者們的祝福和慰問。

兩年前大女兒出生時,私家醫院只替初生嬰兒做常規血液檢查,包括血球數量、血型、G6PD及甲狀腺素等。

今年開始,卻有嶄新測試提供。本地大學新設有「代謝病診治中心」,研究「先天性代謝缺陷」(Inborn error of metabolism)(簡稱「代謝病」),只需要在新生兒腳部抽幾滴血液,就可以篩查三十多種較常見的代謝病。

當然這項測試不是免費的,盛惠一千多元。我向兒科專家及其他新任媽媽討論請教,最後決定替小女兒安排測試。

所謂代謝病,是遺傳基因出現缺陷,導致病者缺乏某些酵素,新陳代謝受到妨礙,令成長所必需的物質減少,或身體逐漸積聚有毒的元素。後果可以十分嚴重,當中包括發展遲緩、學習困難、外貌改變、眼耳功能缺陷、免疫力降低等,嚴重的會令心、肝、腎等器官衰竭,甚至死亡。不同種類的代謝病病徵各異;但無論如何,患者及家人都是十分不幸的。

「代謝病篩查」在香港是新鮮事,在歐美國家卻已經流行多年,原因是它們在高加索人比較常見,華人卻極少會患上,在香港登記患有代謝病的人數只有400-500人左右;即使在歐美,患病率也是約一萬人才有一個。由於罕見,因此容易被人忽略,一般醫生對之認識不深,往往會延誤診斷;大學、藥廠等會較少投放資源去研究病情和治療方法。因為乏人理會,這些病也被俗稱為「孤兒症」。

早在幾年前,凡有高加索嬰兒在香港的醫院出生,醫生都會建議父母把血液樣本交到私家或外國化驗所,接受代謝病測試,以防萬一。現在本地大學自己成立了研究中心,便可以替私院病人進行篩檢了。

雖然患病率極微,亦無法根治,但倘若發現得早,也許可以及早預防併發症。例如在飲食上避免進食某些物質,或趁早補充一些維生素;有些病人需要藥物或洗腎來減慢病發速度,有些則需要骨髓移植,越早準備就對病者越好。


然而,代謝病的種類不下數百,此測試只檢驗較為常見的三十多種,若果不幸得到一些極罕見的孤兒症,即使做了篩檢也沒有幫助了。

(明報「伊人醫事」2014年2月24日)

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